בדיקת NIPT בדיקת דם לאבחון תסמונות בעובר

ת: בדיקת NIPT של חברת Illumina (Veriseq basic) הינה בדיקת דם פשוטה המשמשת לזיהוי שלושת התסמונות השכיחות ביותר –  תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו,  וכן 4 תסמונות נוספות הקשורות באנומליה של כרומוזומי המין. הבדיקה מיועדת לנשים בהריון המעוניינות לקבל מידע לגבי תקינות הכרומוזומים של העובר בשבועות המוקדמים של ההריון. הבדיקה מיועדת לנשים שאינן רוצות לבצע בדיקת מי שפיר מפאת החשש לסיכון העובר.

ת: ניתן ומומלץ לבצע את הבדיקה כבר בשבוע העשירי להריון.

ת: כן, הבדיקה מגלה את מין העובר בדיוק של 100%

ת: כן, בדיקת Veriseq Basic מתאימה להריון תאומים ומאפשרת זיהוי של שלושת התסמונות השכיחות ביותר – תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18), תסמונת פטאו (טריזומיה 13), וכן נוכחות של כרומוזום  Y אך אינה מזהה טריזומיות בכרומוזומים האחרים

ת: לנשים שאינם מעוניינות לבצע בדיקת מי שפיר, בדיקת NIPT Veriseq תזהה בביטחון של 99.9% שלעובר אין אחת מ 7 הטריזומיות הנפוצות. עם זאת מומלץ לקבל ייעוץ גנטי כדי להעריך את הסיכון להפרעות בכרומוזומים ומחלות תורשתיות שהבדיקה אינה מזהה.

ת: במקרה שמתקבלת תוצאה לא תקינה, את בידיים טובות. יועצת גנטית תיצור איתך קשר ותנחה אותך איך להתקדם.

ת: מאחר שמדובר בבדיקת דם פשוטה, הבדיקה אינה מסוכנת ואין צורך בהכנה מראש.

ת: כן, ניתן לקבל החזר כספי מקופות החולים במסגרת סל הריון. גובה ההחזר הוא עד 75% ממחיר הבדיקה. בכל מקרה  אנו ממליצים לך לפנות לחברת הביטוח שלך לבדוק זכאות להחזר, כיוון שהוא נקבע באופן אינדיבידואלי על-פי הפוליסה האישית שלך.

ת: הבדיקה המשווקת על ידי סביון היא הבדיקה הוותיקה ביותר בעולם, של החברה המובילה בעולם בתחום האבחון הגנטי ומבוצעת בישראל על ידי מעבדה מוסמכת על ידי משרד הבריאות אבל מוצעת ללקוחתינו בישראל במחיר הנמוך ביותר וזאת משום שסביון היא גם הבעלים של המעבדה וגם החברה המשווקת מה שמאפשר לחברה לחסוך בעלויות לטובתך.

ת: טריזומיה היא פגם גנטי בו יש שלושה כרומוזומים במקום שני כרומוזומים. מה שבא לידי ביטוי במומים שונים.

ת: מחקרים גילו שנוזל הדם של האישה ההרה מכיל גם שברים מה DNA (חומר גנטי) של העובר. הבדיקה עושה שימוש בטכנולוגיית ריצוף מתקדמת בכדי לזהות את החומר הגנטי של העובר, לכמת אותו ולתת תוצאה אמינה לגבי מספר הכרומוזומים של העובר.

הסיכוי שהעובר נושא את אחת התסמונות הנבדקות היא 1:200. זהו סיכוי גבוה יחסית אך ניתן לוודא ברמת דיוק של 99% כי העובר אינו נושא את אחת מהתסמונות הנ"ל.

הניסיון שהצטבר בעולם הראה כי בדיקתNIPT  (NIPS) היא בעלת רגישות וסגוליות גבוהים יותר משמעותית מאשר הסקר המשולב לגילוי תסמונת דאון הנהוג בארץ.

הקולג' האמריקני לגנטיקה קלינית ולגנומיקה (ACMG), קובע כי NIPT היא בדיקת הסקר הטובה ביותר לאיתור הטריזומיות השכיחות בכרומוזומים 21 , 18 ו- 13 ולכן ממליץ לבחור ב NIPT כבדיקת סקר יחידה.

לפיכך, האיגוד הישראלי למיילדות וגניקולוגיה  ממליץ כבר משנת 2018 על בדיקת NIPT  כבדיקת סקר ראשונית לטריזומיות השכיחות, במקום הסקרים הביוכימיים הקיימים לחישוב סיכון לתסמונת דאון.

יש לציין כי בדיקה זו אינה מחליפה את הבדיקות הפולשניות (סיס שלייה או דיקור מי שפיר) המאפשרות אבחון רחב טווח יותר של מחלות ותסמונות.

חלק מהחברות מציעות במסגרת NIPT גם בדיקות לקבוצה מצומצמת של תסמונות חסר תת – מיקרוסקופי  כגון תסמונת החסר Velocardiofacial syndrome, או תסמונת החסר Prader willi/Angelman ואחרים. בשלב זה אין די מידע בספרות הרפואית לגבי הרגישות והסגוליות של בדיקות אלה. יתר על כן, לנוכח נדירותן של תסמונות אלה רמת הדיוק של הבדיקות צפוי להיות נמוך.